金昌市高雪氏病医院排名
高雪氏病
甘肃省/金昌市
高雪氏病： 高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积，继而引起一系列临床症候群的疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后，甚至倒退，伴有各器官脏器病变的症状。
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高雪氏病： 高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积，继而引起一系列临床症候群的疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后，甚至倒退，伴有各器官脏器病变的症状。