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高雪氏病 四川省/雅安市

高雪氏病: 高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。

雅安市雨城区人民医院
雅安市雨城区人民医院

雅安市雨城区人民医院创建于1952年,2009年增挂“雅安市第二人民医院”。是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的国家三级乙等综合性医院,医院服务

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