小儿戈谢病: 小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
北京怀柔医院始建于1956年,是怀柔区规模最大的一所集医疗、教学、科研、预防于一体的综合医院,区域医疗中心、中国科学院大学附属医院、首都医科大学教学医