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小儿戈谢病 北京市/房山区

小儿戈谢病: 小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。

北京燕化医院
北京燕化医院

本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师

北京市房山区第一医院
北京市房山区第一医院

本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师

北京市房山区良乡医院
北京市房山区良乡医院

本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师

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