马鞍山市先天性白细胞颗粒异常综合征医院排名
先天性白细胞颗粒异常综合征
安徽省/马鞍山市
先天性白细胞颗粒异常综合征： 先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征，多发生于近亲结婚的后代，属于常染色体隐性遗传性疾病，导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等，常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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