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多发性羧化酶缺乏症 广东省/梅州市

多发性羧化酶缺乏症: 多发性羧化酶缺乏症又叫做生物素酵素缺乏症,属于体染色体隐性遗传,其患者多以刚出生的婴儿群体为主,发病几率大约为6万分之一。患者的病症疾病出现在出生后一个星期到10岁之间,整体的平均发病年龄为三到六个月之间,呈单一症状,比如癫痫、肌肉张力低等,也有部分患者还有视神经萎缩、换气过度、喉头喘鸣声、呼吸暂停等病症发生。

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