3β-羟类固醇脱氢酶缺陷: 3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。
本院共7位专家,其中1位主任医师,6位副主任医师
本院共5位专家,其中1位主任医师,4位副主任医师
金山医院(复旦大学附属金山医院)是一所专业科室设置齐全、医疗设备先进,集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院。1994年被评定为三级医院,自9