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平谷区3β-羟类固醇脱氢酶缺陷医院排名

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 北京市/平谷区

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷: 3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷,从而导致胆汁酸合成障碍,属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。

北京市平谷区医院
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本院共8位专家,其中3位主任医师,5位副主任医师

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