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脯肽酶缺乏症 安徽省/黄山市

脯肽酶缺乏症: 脯肽酶缺乏症也叫做氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症,是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要影响患者皮肤、眼部、耳、鼻咽、骨关节和中枢神经系统,患者的主要临床表现就是皮肤变薄、溃疡、红斑性丘疹性损害、难治性下肢溃疡、类人猿掌纹以及毛周角化等,还容易造成患者视觉发生障碍,致力发育迟缓并发特殊体态和特殊面容。

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