黄山市球形细胞脑白质营养不良医院排名
球形细胞脑白质营养不良
安徽省/黄山市
球形细胞脑白质营养不良： 球形细胞脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病。该病的病因为体内细胞半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶缺乏致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。发病早期患儿可有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感等症状，时间长会有肌张力增高，腱反射亢进。部分患儿可有视神经萎缩、眼震、不规则发热等。
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