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球形细胞脑白质营养不良 天津市/和平区

球形细胞脑白质营养不良: 球形细胞脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病。该病的病因为体内细胞半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶缺乏致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。发病早期患儿可有肌张力减低,易激惹,发育迟缓,对声、光、触等刺激敏感等症状,时间长会有肌张力增高,腱反射亢进。部分患儿可有视神经萎缩、眼震、不规则发热等。

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天津市天和医院
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天津医科大学代谢病医院
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天津市公安医院
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