鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症: 尿黑酸尿症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏引起的,属于先天性代谢缺陷病,主要好发于儿童。尿黑酸尿症最主要的临床表现就是尿液变黑,随着患儿年龄的增长,病情还会进一步加重,出现黑色素沉着的情况,严重时还会蔓延到巩膜和耳软骨结构,导致组织结构变硬,出现关节疼痛僵直的症状。
本院共6位专家,其中3位主任医师,3位副主任医师
凉山州第二人民医院位于四川省-凉山州,是一所二级甲等综合性医院。
会理县人民医院是国家二级医院、国家爱婴医院,属非营利性质的县级综合性医院,是会理县紧急救援中心、突发公共卫生事件救治中心,担负着全县43.5万人口及周