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鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 四川省/巴中市

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症: 尿黑酸尿症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏引起的,属于先天性代谢缺陷病,主要好发于儿童。尿黑酸尿症最主要的临床表现就是尿液变黑,随着患儿年龄的增长,病情还会进一步加重,出现黑色素沉着的情况,严重时还会蔓延到巩膜和耳软骨结构,导致组织结构变硬,出现关节疼痛僵直的症状。

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