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α-酮己二酸尿症云南省/红河哈尼族彝族自治州

α-酮己二酸尿症： α-酮己二酸尿症属于代谢异常疾病，主要是由于体内赖氨酸、色氨酸分解代谢的过程中发生异常，α-酮己二酸脱氢酶缺陷引起的。患者的主要临床表现就是发育迟滞、身体消瘦、出现自身虐待行为、虽然听觉无异常但不能主动说话、智商低下以及食物摄取困难等症状，严重影响患者正常的生活。

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