α-酮己二酸尿症: α-酮己二酸尿症属于代谢异常疾病,主要是由于体内赖氨酸、色氨酸分解代谢的过程中发生异常,α-酮己二酸脱氢酶缺陷引起的。患者的主要临床表现就是发育迟滞、身体消瘦、出现自身虐待行为、虽然听觉无异常但不能主动说话、智商低下以及食物摄取困难等症状,严重影响患者正常的生活。
本院共2位专家,其中2位主任医师
本院共5位专家,其中4位主任医师,1位副主任医师