3-羟基-3-甲基戊二酸尿症: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡、肌张力低下、低血糖、代谢性酸中毒等症状,严重时可导致患儿死亡。
普宁市人民医院创办于1950年,现有员工740名,设置病床650张,是普宁市一家规模大、集医疗、教学、科研、保健等功能为一体的二级甲等综合医院。在粤东
本院共1位专家,其中1位主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师