按3-羟基-3-甲基戊二酸尿症找医院
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金山区3-羟基-3-甲基戊二酸尿症医院排名

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 上海市/金山区

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡、肌张力低下、低血糖、代谢性酸中毒等症状,严重时可导致患儿死亡。

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