丙酮酸代谢紊乱: 丙酮酸代谢紊乱是指由于遗传信息改变引起的体内丙酮酸代谢异常,常见于遗传性丙酮酸代谢紊乱。丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质的一种关键转化形式,是细胞供能的主要来源,遗传信息改变时常引起丙酮酸代谢酶缺陷或线粒体功能障碍,继而导致体内丙酮酸代谢紊乱,破坏线粒体功能。患者主要表现为肌肉损伤或疼痛、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致各器官衰竭。
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
眉山市第二人民医院(原眉山县人民医院)已发展成为眉山市规模大、学科齐全、技术力量雄厚、设备先进、集医疗、教学、科研为一体的国家级二级甲等综合医院,是眉