丙酮酸代谢紊乱: 丙酮酸代谢紊乱是指由于遗传信息改变引起的体内丙酮酸代谢异常,常见于遗传性丙酮酸代谢紊乱。丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质的一种关键转化形式,是细胞供能的主要来源,遗传信息改变时常引起丙酮酸代谢酶缺陷或线粒体功能障碍,继而导致体内丙酮酸代谢紊乱,破坏线粒体功能。患者主要表现为肌肉损伤或疼痛、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致各器官衰竭。
防城港市第一人民医院位于广西壮族自治区防城港市防城区防钦路23号,占地面积7万多平方米,建筑面积10多万平方米,是一所三级综合医院,是防城港市红十字会