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丙酮酸脱氢酶缺乏症 上海市/松江区

丙酮酸脱氢酶缺乏症: 丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病,主要是由于人体内丙酮酸脱氢酶含量过低。丙酮酸脱氢酶是一种存在于人体线粒体中的一种复合酶,能够催化丙酮酸永久性氧化脱氢转化为乙酰辅酶A,参与线粒体的反应。年龄较小的患者在儿童时期会出现原发性乳酸中毒,对生长发育产生影响。

上海市松江区中心医院
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本院共6位专家,其中1位主任医师,5位副主任医师

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