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滨海新区丙酮酸脱氢酶缺乏症医院排名

丙酮酸脱氢酶缺乏症 天津市/滨海新区

丙酮酸脱氢酶缺乏症: 丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病,主要是由于人体内丙酮酸脱氢酶含量过低。丙酮酸脱氢酶是一种存在于人体线粒体中的一种复合酶,能够催化丙酮酸永久性氧化脱氢转化为乙酰辅酶A,参与线粒体的反应。年龄较小的患者在儿童时期会出现原发性乳酸中毒,对生长发育产生影响。

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