7月11日，一位面容特殊、重度营养不良的患儿在家属的陪伴下，到贵港市人民医院儿童诊疗中心就诊。

童童（化名），今年2岁，因为生长发育迟缓，1年多来体重一直不增，四肢脂肪少，重度营养不良，曾就诊于贵港和南宁多家医院，均无法找明病因。童童的父母非常担忧，后通过咨询了解，抱着试一试的态度，来到贵港市人民医院儿童诊疗中心。

儿科团队为童童仔细查体，发现童童无发热、反复呕吐、便秘等情况，外院查过敏源提示牛奶蛋白、鸡蛋等过敏，初步诊断食物过敏、重度营养不良。但童童脸部消瘦，四肢脂肪菲薄，这不仅仅是食物过敏那么简单，童童可能存在某种罕见病！所以才会体重一直不增长，导致重症营养不良。

因童童病情复杂，儿科团队反复讨论该病例后，通过远程会诊的方式，请教了国内顶尖儿童医院上海复旦大学附属儿科医院消化内科副主任医师黄志恒，黄志恒建议先行遗传病全外显子组基因检测。因为基因检测费用较高，儿科团队多次跟家属沟通，家属了解并清楚了基因检测的必要性和重要性后，同意了做该项检查。

在儿科团队不懈努力下，借助基因检测，终于拨开了疑云，为童童找到了病因——CAV1基因的致病变异导致家族性部分性脂肪营养不良7型（FPLD7），呈常染色体显性遗传。

脂肪营养不良是一种罕见的疾病，其特征是身体不同部位的脂肪减少，并且易患胰岛素抵抗和脂质异常的代谢并发症。FPLD7是一种常染色体显性遗传疾病，具有高度可变的表型，包括皮下脂肪减少、缺乏面部脂肪导致消瘦的脸/“Progeroid”外观、先天性白内障、色素性视网膜病变、眼球震颤、体位性低血压、下肢痉挛/无力、共济失调步态等。

罕见病是世界性难题，是一类发病率极低的孤儿病。数据显示约80%的罕见病是遗传性疾病，有超过一半以上是儿童。大部分患者是在出生时、婴幼儿期或者在儿童阶段发病，由于临床症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、代谢、重症等多学科，给确诊带来极大的困难。

童童的基因变异位点较为特殊，目前尚无特效治疗方法。儿科团队再次邀请上海复旦大学附属儿科医院遗传代谢科、营养科两位知名专家远程会诊，为童童制定治疗方案及后期随访注意事项，并跟家属详细解析病情。目前童童的牛奶蛋白过敏症状已得到有效缓解，体重也开始增长。

金诚所至，爱无遗罕。经过贵港市人民医院儿科团队的不断努力，最终为患儿及家庭赢得了早期治疗时机，患儿家属对贵港市人民医院儿科团队及复旦大学附属儿科医院专家们给予高度称赞，并送来了多面锦旗。

此次罕见病的成功治疗，将带动贵港市人民医院儿科团队在儿童疑难罕见病的诊断水平上跃升一个新台阶，贵港市人民医院儿科团队将在罕见病的诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者提供更多帮助，让更多罕见病患儿有所“医”靠。

儿童诊疗中心

贵港市人民医院儿童诊疗中心总投资11000万元，业务总面积达13333平方米，设有床位约220张，停车位220个。是贵港地区唯一具有儿科呼吸系统、神经系统、消化系统、血液系统、内分泌系统、危重症等亚学组齐全的儿童疾病诊疗中心。中心设有儿科门诊、儿科住院部（设有独立单间病房）、儿童康复保健科、儿童重症监护室和相应的治疗室、辅助科室，以及新生儿科门诊、中医儿科门诊、小儿外科专家门诊，诊疗费用可用医保支付，基本实现儿童患者诊疗“一站式”服务。现有医护人员共240人，其中高级职称23人，人才储备实力雄厚。中心医疗团队擅长治疗多种儿童疾病，在治疗疑难杂症方面有丰富的经验。同时，中心还积极推广儿童保健、儿童体检等诊疗项目，帮助儿童抵御各类疾病威胁。

中心地址

贵港市港北区建设西路83号

（郁江湾小区斜对面）

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▍作者：高育健黄婷

▍编辑：黄婷

▍校对：徐家劲梁栩豪赵琳

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