青海省异戊酸血症医院排名
异戊酸血症
青海省
异戊酸血症： 异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏，导致患者亮氨酸代谢障碍，体内异戊酸异常积聚，继而引起的一系列临床症候群，遗传方式为常染色体隐性遗传，属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型，经典型主要在1岁以内发病，常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
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异戊酸血症： 异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏，导致患者亮氨酸代谢障碍，体内异戊酸异常积聚，继而引起的一系列临床症候群，遗传方式为常染色体隐性遗传，属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型，经典型主要在1岁以内发病，常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。