异戊酸血症: 异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
本院共7位专家,其中7位主任医师
本院共1位专家,其中1位主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
南京医科大学第三附属医院(原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院),是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医科大学第三
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师