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糖原累积病O型 西藏自治区

糖原累积病O型: 糖原累积病O型是指由于先天性糖原合成酶缺陷导致的糖原合成不足,继而引起的一系列临床症候群。糖原合成酶主要在肝脏中参与糖原合成,先天性遗传信息改变导致糖原合成酶缺陷时,肝脏中合成的糖原减少,继而引起糖原储存不足。患者主要表现为低血糖症、肢体抽搐等症状,新生儿即可发病,常出现呼吸暂停、抽搐等表现。

西藏自治区第一人民医院
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西藏自治区人民医院
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西藏自治区人民医院自1952年成立以来在自治区党委、政府的亲切关怀和高度重视下,在几代“区医院人”的不懈努力下,已发展成为具有浓郁高原特色的、全区规模

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