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糖原累积病O型 吉林省/白山市

糖原累积病O型: 糖原累积病O型是指由于先天性糖原合成酶缺陷导致的糖原合成不足,继而引起的一系列临床症候群。糖原合成酶主要在肝脏中参与糖原合成,先天性遗传信息改变导致糖原合成酶缺陷时,肝脏中合成的糖原减少,继而引起糖原储存不足。患者主要表现为低血糖症、肢体抽搐等症状,新生儿即可发病,常出现呼吸暂停、抽搐等表现。

白山市中心医院
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