云南省小儿肝豆状核变性医院排名
小儿肝豆状核变性
云南省
小儿肝豆状核变性： 小儿肝豆状核变性，是指由于铜代谢障碍并沉积在大脑、肝脏等部位引起的以肝脏病变和大脑豆状核病变为主要特征的常染色体隐性遗传性性疾病。由于遗传信息改变，机体铜代谢能力障碍，导致铜在体内大量沉积，主要引起大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等部位。患者主要表现为肝脏功能障碍和神经系统症状，出现肝肿大、腹水、震颤、精神障碍等症状。
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