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crigler-najjar综合征 山东省/滨州市

crigler-najjar综合征: 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症(crigler-najjar综合征),是指具有遗传性胆红素过高的血症。根据症状可分为l型和ll型。l型少见临床表现为,胆红素增高、肌肉痉挛、角弓反张等症状;ll型比l型多见,生后黄疸出现较早,可并发智力异常、感觉缺陷等并发症,粪便中含有尿胆素,颜色呈陶土色。

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