开封市8-三体综合征医院排名
8-三体综合征
河南省/开封市
8-三体综合征： 因均为新发突变的嵌合型，8-三体综合征的表型变异很大，有的患者严重畸形，而有的患者却能接近正常，主要好发于男性。其临床症状为头略大，额高突，眼距宽，睑下垂，斜视。鼻宽而上翻，上唇长，下唇厚且外翻。本病诊断较为困难，化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
重点城市
8-三体综合征： 因均为新发突变的嵌合型，8-三体综合征的表型变异很大，有的患者严重畸形，而有的患者却能接近正常，主要好发于男性。其临床症状为头略大，额高突，眼距宽，睑下垂，斜视。鼻宽而上翻，上唇长，下唇厚且外翻。本病诊断较为困难，化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。