zellweger综合征: Zellweger综合征是一种常染色体隐性遗传病,由于该综合征患者细胞内的过氧化物酶体明显地没有完全形成,因而会导致患者体内机能紊乱。该综合征的临床表现在神经系统方面症状是普遍性肌无力、抽搐和屈曲性挛缩等,而且患者面部畸形、多发育不良、肝大。大多数患者会在出生后3~6个月内死亡。
本院共7位专家,其中2位主任医师,5位副主任医师