结节性硬化综合征: 结节性硬化综合征,是指由于遗传信息改变引起的以组织结节性病变为主要特征的临床综合征。由于遗传信息改变,来源于外胚叶组织的器官异常发育,可累及皮肤、脑、肾、周围神经等多个器官系统。患者主要表现为面部皮脂腺瘤,好发于口鼻三角区,呈质硬的蜡样丘疹,累及脑组织可出现癫痫发作、认知功能障碍等症状
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