家族性载脂蛋白B100缺陷症: 家族性载脂蛋白B100缺陷症,是指由于各种原因引起的载脂蛋白B100缺陷导致的一系列症候群,是一种家族遗传性疾病。基因突变、染色体异常等因素都有可能导致载脂蛋白B100结构异常,功能缺失。正常情况下,载脂蛋白B100作为重要成分参与构成低密度脂蛋白,与受体结合并参与胆固醇的代谢,当载脂蛋白B100缺陷时,低密度脂蛋白和受体结合障碍,导致胆固醇代谢障碍,从而使血浆中总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度升高。患者在婴幼儿期可无症状,随着年龄的增长,可出现动脉粥样硬化、高血压、冠心病等。
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