涎酸酵素缺乏症: 涎酸酵素缺乏症最主要的诱发因素是溶小体酵素-涎酸酵素的缺乏而引起的,本病发病有较为明显的临床症状,表现为疾病早期,骨垢端会出现异常斑点病变,随着疾病发展,会有锥体前端断裂缺损,骨骼发育不良,骨干展开等症状,一些病情较为严重的患者检查脑部影像,显示脑部有一定的萎缩出现。
本院共1位专家,1位副主任医师
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