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枫糖尿症 重庆市/江津区

枫糖尿症: 枫糖尿症是一种遗传病,多为常染色体隐形遗传,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。是引起小儿智能低下的重要原因,因其主要侵犯神经系统,多表现为进行性脑损害症状,严重的时候患者还可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。

江津区中心医院
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重庆市江津区中心医院(原江津区人民医院)系国家三级甲等综合性医院和国家级爱婴医院、重庆市“佳文明单位”、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统先进集体、全

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