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甲基丙二酸尿症 甘肃省/定西市

甲基丙二酸尿症: 甲基丙二酸尿症又被称为甲基丙二酸血症,是指患者在出生时就有先天性有机酸代谢异常。本病与遗传因素有一定的关系,属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸尿症的主要临床表现为在婴儿期便发病,有严重的酮酸中毒现象,表现为血液中和尿液中可以发现明显增高的甲基丙二酸,造成神经系统病变。

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