石骨症: 石骨症又被称之为大理石骨症,是一种发病率很低的全身性骨结构异常的先天性疾病,多发生于颅骨。本病的发病原因尚不明确,可能与遗传因素有关。主要临床有贫血、反复骨折、视力下降等,同时伴有病理性骨折、慢性骨髓炎等并发症。该病多见于近亲结婚的子女中,无特殊治疗方法,主要对症治疗。
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