结节性硬化: 结节性硬化症又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,由父母一方遗传而来。多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退为典型症状,此病无法治愈,只可靠药物缓解症状。
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