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多发性神经纤维瘤I型 云南省/红河哈尼族彝族自治州

多发性神经纤维瘤I型: 多发性神经纤维瘤I型临床上又称为冯雷克林霍增氏病,是发生于神经纤维的一种肿瘤,属于常染色体遗传疾病,发病机制是人体细胞基因缺陷从而引起神经嵴细胞发育异常。临床特征为多系统以及多器官同时受累,中枢神经系统受累的几率最大。患者可出现皮肤上的牛奶咖啡斑。 大部分患者还可出现多种关节畸形。

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