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白银市先天性光敏感性卟啉症医院排名

先天性光敏感性卟啉症 甘肃省/白银市

先天性光敏感性卟啉症: 先天性光敏感性卟啉症又叫做红细胞生成性尿卟啉病,指的是以红细胞内尿卟啉原Ⅲ、合成酶活性减低为主要特征的病症,属于常染色体隐性遗传疾病。导致其发病原因可能与基因突变导致酶活性缺陷有关,患者主要特征为婴儿期有红色尿出现,并且还会出现皮疹、疱疹、水肿、腹痛、贫血等症状。

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