昌平区混合型卟啉病医院排名
混合型卟啉病
北京市/昌平区
混合型卟啉病： 混合型卟啉病是指由于遗传信息改变引起的原卟啉氧化酶缺陷，导致ALA和卟胆原的产生和排泄增多的遗传性疾病，也叫做杂色卟啉病，遗传方式为常染色体显性遗传，患者主要表现为腹部和神经系统症状，合并有慢性光敏皮肤症状，患者发作时和缓解期大便中常有大量的粪卟啉和原卟啉排出。
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混合型卟啉病： 混合型卟啉病是指由于遗传信息改变引起的原卟啉氧化酶缺陷，导致ALA和卟胆原的产生和排泄增多的遗传性疾病，也叫做杂色卟啉病，遗传方式为常染色体显性遗传，患者主要表现为腹部和神经系统症状，合并有慢性光敏皮肤症状，患者发作时和缓解期大便中常有大量的粪卟啉和原卟啉排出。