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Hermansky—Pudlak综合征 重庆市/垫江县

Hermansky—Pudlak综合征： Hermansky—Pudlak综合征是指由于常染色体上的遗传信息改变引起的以机体血小板储存池缺陷合并白化病为主要特点的遗传性血小板性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下，血小板可以在内皮细胞损伤时黏附聚集并发挥凝血功能，血小板贮存池缺陷时导致血小板储存障碍，导致患者出现轻中度出血。

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