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小儿脆性X染色体 湖南省/株洲市

小儿脆性X染色体: 小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病,也叫做脆性X综合征。男性发病,部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确,目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。

株洲市中心医院(田心院区)
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本院共1位专家,其中1位主任医师

株洲市中心医院
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株洲市一医院始建于1953年5月,系一所集医疗、科研、教学、预防保健于一体的三级甲等综合性医院,亦为中南大学湘雅医学院株洲临床学院、中南大学临床医学研

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