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良性家族性婴儿惊厥 黑龙江省/黑河市

良性家族性婴儿惊厥: 良性家族性婴儿惊厥(BFNS)是指由于遗传信息改变引起的以婴幼儿惊厥为主要临床表现的家族性疾病,主要发生在新生儿期,病因尚不明确,目前认为本病与遗传有关,属于常染色体显性遗传性疾病。患儿有惊厥家族史,发作时表现为全身强直,继而出现全身青紫、呼吸频率变化甚至呼吸暂停等植物神经症状,运动性症状也比较常见。

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