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男性特纳综合征 福建省/厦门市

男性特纳综合征: 男性特纳综合征是指原发性睾丸功能减退的一种核型正常的常染色体显性遗传性疾病。本病病因主要是由性染色体畸变异常而引起的遗传。其临床表现为身材矮小、项蹼、肘外翻、睾丸阴茎偏小、原发性性腺发育不全和隐睾等,大部分可出现生精功能缺陷等,严重者可出现智力低下和肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

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