先天性睾丸发育不全: 先天性睾丸发育不全又叫原发小睾丸症,是指男性患者比正常男性多了一条X染色体,常见核型为47,XXY的一种染色体异常的疾病。本病是导致男性不育的病因之一。主要见于男童。其临床表现为下肢细长身高,皮肤白,阴毛稀少,乳房肥大,阴茎短小,睾丸缩小等,大部分患者还可出现性功能差且精液中无精子。
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