睾丸发育不全: 睾丸发育不全通常是指某些男性患者比正常男性多了一条X染色体,其常见核型为47,XXY的一种染色体异常的疾病。本病病因主要是男性患者的性染色体畸变引起生育能力丧失或第二性征发育不全。主要见于男童。其临床表现为下肢细长身高,皮肤白,阴毛稀少,乳房肥大,阴茎短小,睾丸缩小等,大部分患者还可出现性功能差且精液中无精子。
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