性腺细胞发育不全综合征: 性腺细胞发育不全综合征又称单纯支持细胞综合征,是一种染色体核型为46,XY的疾病。其病因尚不清楚,可能与某细胞分化异常有关。其临床表现为正常男性的外生殖器和生殖导管发育。发育期间睾丸未增大,称为无精子症,曲细精管小,无生精细胞,所以患者一般有不育症。但患者的雄性化属于正常的,睾酮水平也属正常。
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