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环状染色体22综合征 广东省/佛山市

环状染色体22综合征: 环状染色体22综合征属于一种较为罕见的非遗传性的染色体疾病。其病因尚不清楚,可能与感染或外伤等因素有关。其主要临床表现为小头、出现杏仁形睑裂、眼距宽和耳廓畸形等畸形特征,还可出现智力低下、易激惹、肌张力降低和共济失调症等,少数人智力可能随着年龄增长愈发严重,但其身体和骨骼发育一般正常。

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广东医科大学顺德妇女儿童医院
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