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内脏囊肿性变脑发育不全综合征 天津市/河北区

内脏囊肿性变脑发育不全综合征: 囊性内脏性脑发育不全综合征是胎儿、婴幼儿多系统多脏器的发育畸形,是一种常染色体隐性遗传病。此疾病女性多见。主要表现为颅骨骨化不全、多指(趾)畸形、脊柱裂,脑膜膨出、脊髓膜疝、外阴部愈合不全,生殖器畸形,以及内脏器官如肝、胰腺、卵巢及肾脏有多发性的囊肿形成。

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