巨颅-假视乳头水肿-多发性血管瘤病: 巨颅-假视乳头水肿-多发性血管瘤病为一种新的综合征。 患者出生时即有巨颅征,但无脑积水或颅压增高征,智力亦正常。患者中心视野以及视力均为正常,但眼底视盘出现模糊,呈假性视乳头水肿。患者在出生伴随有多发性血管瘤,体表多发性血管瘤无出血倾向,但常有肺部感染可致纤维变或因败血症致死。
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